Annuaire des pathologies

Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh (voir ce terme),...

Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine...

Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale...

Le syndrome de leucoencephalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (LTBL) est un trouble...

Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de...

Anomalie rare de la biosynthèse des stérols caractérisée par une microcéphalie, une cataracte congénitale bilatérale,...

Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un...

Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est un syndrome neurodégénératif récessif lié à l'X débutant par une perte...

Le syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité est un type de myopathie métabolique décrit...

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un retard de développement moteur (dans la petite enfance), un...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par une neuropathie auditive bilatérale et une atrophie optique. Les patients...

Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une dysplasie ectodermique rare, caractérisée par une kératodermie...

Le syndrome de Pearson est caractérisé par une anémie sidéroblastique réfractaire, une vacuolisation des précurseurs...

Le syndrome de Perrault (SP) est caractérisé par l'association d'une dysgénésie ovarienne chez une femme ayant une...

Le syndrome de Peters plus est une anomalie syndromique du développement de l'oeil transmise selon un mode autosomique...

La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une...

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition d'une détérioration neurologique dans les deux premières années...

Trouble du métabolisme de l'ornithine caractérisé par un retard global du développement, une alopécie, une...

Le syndrome de Rotor est une maladie hépatique héréditaire bénigne, caractérisée par une hyperbilirubinémie chronique...

Le syndrome de Scheie (MPS1S) est la forme la plus légère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme), une...