Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme

Anomalie rare de la biosynthèse des stérols caractérisée par une microcéphalie, une cataracte congénitale bilatérale, un léger retard de développement, un retard de croissance avec une petite taille, une dermatite psoriasiforme de gravité variable et une dysrégulation immunitaire. Des troubles du comportement, des contractures articulaires ainsi qu'une arthralgie ont également été décrits.