Syndrome de Perrault

Synonymes

Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité
Le syndrome de Perrault (SP) est caractérisé par l'association d'une dysgénésie ovarienne chez une femme ayant une surdité neurosensorielle. Dans de récentes études, quelques auteurs ont décrit des anomalies neurologiques, en particulier une ataxie cérébelleuse progressive et un déficit intellectuel.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
EnfanceAdolescenceAdulte
CIM-10
Q87.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM