Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique

Maladie mitochondriale rare caractérisée par une neuropathie auditive bilatérale et une atrophie optique. Les patients manifestent une déficience auditive et visuelle au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, le développement psychomoteur étant normal. L'association avec une rétinite pigmentaire bilatérale a été rapportée.