Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Synonymes
Syndrome DDONSyndrome de surdité-dystonie-neuronopathie optique
Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est un syndrome neurodégénératif récessif lié à l'X débutant par une perte auditive apparaissant au cours de la petite enfance, suivie par une dystonie ou une ataxie progressives au cours de l'adolescence, un trouble visuel à partir de l'âge adulte et une démence à partir de la 4ème décennie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E88.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM