Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
Synonymes
Syndrome ARC
Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- Q89.7
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE