Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGNPIGN-CDG
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q87.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM