Phénylcétonurie modérée

Synonymes

PCU atypiquePCU modéréePKU modéréePhénylcétonurie atypiqueVariant PKUmPCUmPKU
La phénylcétonurie modérée est une forme rare de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une anomalie innée du métabolisme caractérisée par les symptômes, de sévérité légère à modérée, de la PCU.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E70.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM

Participation à l’élaboration des programmes d’Education thérapeutique du patient