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Acide chénodesoxycholique

CHENODEOXYCHOLIC ACIDE LEADIANT 250 mg, gélule
Pathologie(s)
  • Xanthomatose cérébro-tendineuse
  • Déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroïde oxydoréductase et en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase

Acide urso désoxycholique

URSOFALK 250 mg/5 mL, suspension buvable
URSOLVAN 200 mg, gélule
TILLHEPO 250 et 500 mg, gélule
DELURSAN 250 et 500 mg, comprimé pelliculé
CHOLURSO 250 et 500 mg, comprimé pelliculé
et génériques
Pathologie(s)
  • Toutes les MHM responsables d'une cholestase
  • Porphyrie érythropoiétique congénitale

Benzoate de sodium

Préparations magistrales
Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques
  • Hyperglycinémie non cétosique
  • Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

Benzoate de sodium

BENZOATE DE SODIUM AP-HP 1 g - 10 mL solution à diluer pour perfusion
Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques
  • Hyperglycinémie non cétosique
  • Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)
Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Leucinose

Béta-hydroxybutyrate de sodium (= 3-hydroxybutyrate de sodium)

Préparations magistrales réalisées uniquement en PUI (pharmacie hospitalière)
Pathologie(s)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras (Ex.déficit en MCAD, en VLCAD, MADD, déficit primaire en carnitine, etc.)
  • Glycogénose de type III
  • Acidémies propioniques (avec cardiomyopathie)
  • Acidurie glutarique de type II
  • Déficit en PDHc

Bicarbonate de potassium

Spécialités pharmaceutiques
et préparations magistrales : gélules de 500 et 1000 mg
Pathologie(s)
  • Toute MHM avec tubulopathie/toute MHM à régime diététique

Calcium sans galactose

Spécialités de calcium sans galactose
Ex. CALCIUM Sandoz 500 mg effervescent ou poudre pour solution buvable, CALCIDOSE 500 poudre pour suspension buvable, carbonate de chaux
Pathologie(s)
  • Galactosémie

Chlorure de potassium

Chlorure de potassium 10 %
Pathologie(s)
  • Toute situation d’hypokaliémie ou de risque d’hypokaliémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de potassium

Chlorure de potassium 7,46 %
Pathologie(s)
  • Toute situation d’hypokaliémie ou de risque d’hypokaliémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Chlorure de sodium 10 %, ampoules de 10 mL
(plusieurs fabricants)
Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Chlorure de sodium 5,85 %
Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Spécialités pharmaceutiques ou préparations magistrales
Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Citrate de potassium

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
Pathologie(s)
  • Toute MHM avec acidose métabolique ou rénale, hypokalliémie ou risque d’hypokalliémie
  • Hyperoxalurie primitive de type 1
  • Régime cétogène en cas de lithiase

Cystéamine

CYSTAGON 50 et 150 mg, gélule
PROCYSBI 25 et 75 mg, gélule
CYSTADROPS 3,8 mg/mL, collyre
Pathologie(s)
  • Cystinose

Cystéine (= L-cystéine)

GELUCYSTINE 500 mg, comprimé
CYSTINE B6, comprimé pelliculé
(contient cystéine + pyridoxine)
Préparations magistrales/compléments alimentaires
Pathologie(s)
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Certaines cytopathies mitochondriales (Ex. déficit en TRMU)

Deferasirox

EXJADE 90 mg, comprimé pelliculé
EXJADE 180 mg, comprimé pelliculé
EXJADE 360 mg, comprimé pelliculé
Pathologie(s)
  • Hémochromatose héréditaire rare

Dexaméthasone

NEOFORDEX 40 mg, comprimé
DEXAMETHASONE VIATRIS, solution injectable (différents dosages)
DEXAMETHASONE MEDISOL, solution injectable (différents dosages)
Pathologie(s)
  • Ex.déficit en Lipin-1

DHA = acide docosahexaénoïque

Mélanges d’acides aminés industriels contenant cet acide gras essentiel
ex. OMACOR
(contient DHA et acide eicosapentaénoïque (EPA))
Pathologie(s)
  • Toute MHM à régime diététique (Ex : Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue )
  • Toute femme enceinte atteinte de MHM
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