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Acide carglumique (= carbamyl glutamate = N-acétylglutamate)

CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible
UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible
Acide carglumique WAYMADE 200 mg, comprimé dispersible
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques

Arginine (= L-arginine)

ARGININE (chlorhydrate) AP-HP 6,25 % (m/V), solution pour perfusion
L-ARGININE HYDROCHLORHID 21 %, solution injectable
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Pathologie(s)
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée sauf déficit en arginase
  • Cytopathies mitochondriales (Ex.syndrome de MELAS)
  • Déficit en PDHc

Arginine (= L-arginine)

ARGININE VEYRON, solution buvable en flacon
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Pathologie(s)
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée sauf déficit en arginase
  • Cytopathies mitochondriales (Ex.syndrome de MELAS)
  • Déficit en PDHc
  • Epilepsies vitamino sensibles (Déficit en antiquitine)
  • Déficit transporteur de la créatine

Calcium sans galactose

Spécialités de calcium sans galactose
Ex. CALCIUM Sandoz 500 mg effervescent ou poudre pour solution buvable, CALCIDOSE 500 poudre pour suspension buvable, carbonate de chaux
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Pathologie(s)
  • Galactosémie

Empagliflozine

JARDIANCE 10 mg, comprimé pelliculé
JARDIANCE 20 mg, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Glycogénose de type Ib

Galsulfase

NAGLAZYME 1 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Mucopolysaccharidose de type VI

Glucose

Spécialités de glucose à 10 % et 30 %, notamment en ampoules
+ GLUCOGEL et GLUCOPULSE (en ville)
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Pathologie(s)
  • Glycogénoses
  • Hyperinsulinisme congénital
  • Tout patient MHM à risque d’hypoglycémie ou d’hyperinsulinisme secondaire

Glycine (= L-glycine)

GLYCINE AP-HP 500 mg, gélule
et préparations magistrales/compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Acidémie isovalérique (Déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (3-PGDH)
    Déficit en 3-phosphosérine phosphatase (3-PSP)
    Déficit en phosphosérine aminotransférase)
  • Maladie neurométabolique par déficit en sérine (Déficit en phosphosérine aminotransférase)
  • Déficit transporteur de la créatine

Imiglucerase

CEREZYME 400 unités, poudre pour solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Maladie de Gaucher de type 1 et 3

Magnésium

Spécialités à base de magnésium
ex. MEGAMAG 45 mg, gélule (aspartate de Mg), MAG 2 (carbonate de Mg), MAGNESIUM ARROW
GRANIONS DE MAGNESIUM 3,82 mg/2 ml, solution buvable
+ compléments alimentaires à base de magnésium
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Pathologie(s)
  • Anomalies du métabolisme du magnésium
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en magnésium

Magnésium et phosphates

PHOSPHONEUROS, solution buvable
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Pathologie(s)
  • Toute situation avérée ou à risque d’hypomagnésémie/hypophosphorémie chez un patient atteint d’une MHM

Manganèse

MANGANESE OLIGOSOL, solution buvable en ampoule
GRANIONS DE MANGANESE 0,1 mg/2 ml, solution buvable en ampoule
Préparations magistrales et compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en manganèse
  • CDG de type II (Ex.TMEM165-CDG (CDG-II k))
  • Déficit en prolidase
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