Centre constitutif - Maladies héréditaires du métabolisme - PARIS APHP NECKER - Pr DE LONLAY Pascale

Le centre de référence de maladies rares MAMEA prend en charge les enfants et les adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Il développe depuis plusieurs années les traitements les plus récents, médicamenteux et diététiques pour les maladies par intoxication par les protéines et les sucres, les maladies énergétiques, et les enzymothérapies, thérapies par réduction de substrat pour les maladies lysosomales, diverses thérapies pour les autres maladies métaboliques. Le site de Necker travaille en étroite collaboration avec les centres de compétence, en particulier de Rouen et Caen, les autres centres de référence et les associations de patients sur l’ensemble du territoire national, la fílière de santé G2M et les centres européens (métabERN).