Laboratoire de biologie

Service de Biochimie SB2TE

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Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype): métabolisme des acides aminés, (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l’urée, cétogenèse et cétolyse), maladies de surcharge lysosomale Granulomatose septique chronique (phénotype et génotype) Laboratoire de référence (LBMR) : indiquer le libellé : Trouble du rythme cardiaque héréditaire Hyperthermie Maligne, hyperthermie d'effort, Rabdomyloyse d'effort Myopathies congénitales Syndrome de Lowe et maladie de Dent de type 2 Arthrogryposes Angioedème bradykinique

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