Déficit en transcobalamine

Synonymes

Déficit en transcobalamine IIDéficit héréditaire en transcobalamine
Le déficit en transcobalamine (TC) est un trouble héréditaire du transport de la cobalamine qui se manifeste généralement au cours des premiers mois de vie et se caractérise par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une asthénie et une pancytopénie.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
D51.2
Groupes Orphanet
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Groupes filière
MHM