Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale. C'est une acidurie organique impliquant le métabolisme de la valine. Treize cas ont été décrits à ce jour et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.