Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Synonymes
Syndrome de Sengers
Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q87.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM