Hyperaminoacidurie dicarboxylique
Synonymes
Défaut de transport du glutamate-aspartate
L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance et s'accompagne dans certains cas d'une déficience intellectuelle.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM