Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
Synonymes
FHHNC avec atteinte oculaire sévèreSyndrome d'hypercalciurie-colobome bilatéral de la rétineSyndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) avec atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH). Elle se caractérise par une perte rénale excessive de magnésium et de calcium, une néphrocalcinose bilatérale, une insuffisance rénale progressive et des anomalies oculaires sévères.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E83.4
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- MHM