Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Synonymes

Déficit en ACADSDéficit en SCADSCADD
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de l'oxydation mitochondriale des acides gras, caractérisée par des manifestations variables allant d'individus asymptomatiques (dans la plupart des cas) à des individus présentant un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des convulsions , un retard développemental et une myopathie progressive.
Age d'apparition
EnfancePetite enfanceNéonatal
CIM-10
E71.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM