Glycogénose par déficit en LAMP-2
Synonymes
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normaleMaladie de Danon
La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d'intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un déficit intellectuel.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales