Lathostérolose
Synonymes
Déficit en stérol C5-désaturase
La lathostérolose est une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D). Ce syndrome s'accompagne de diverses malformations, d'un retard mental et d'un dysfonctionnement hépatique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- Q87.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM