Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Synonymes

Déficit en COX type franco-canadienDéficit en SLSJ-COXDéficit en cytochrome oxydase C type franco-canadienMaladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean par déficit en cytochrome oxydaseSyndrome de Leigh type franco-canadien
L'acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean (SLSJ), forme franco-canadienne du syndrome de Leigh, est une maladie mitochondriale caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
G31.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM