Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Synonymes

Déficit en SCHADHyperinsulinisme par déficit en SCHADHyperinsulinisme par déficit en glutamodéshydrogénaseHypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
L'hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (déficit en SCHAD) est un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras récemment décrit, caractérisé par une hypoglycémie hyperinsulinémique avec des convulsions, et dans un cas, par une insuffisance hépatique fulminante.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E71.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM