Maladie de Niemann-Pick type A

La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de l'enfance ou de la petite enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs rapidement progressifs.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E75.2
Groupes Orphanet
Maladie lysosomale
Groupes filière
Maladies lysosomales