Hyperprolinémie type 2
Synonymes
Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase
L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle et un retard de développement modéré.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.5
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM