Syndrome de Barth
Synonymes
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2BTHSMGA2Myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'XSyndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM