Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
Synonymes
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut-Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase
L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents ou des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM