Anémie de Blackfan-Diamond

Synonymes

Anémie aplasique pure congénitaleAnémie de Diamond-BlackfanAnémie hypoplasique congénitale de Blackfan-DiamondErythroblastopénie congénitaleMaladie de Blackfan-DiamondSyndrome d'AaseSyndrome d'Aase-Smith type II
L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
EnfancePetite enfanceNéonatal
CIM-10
D61.0
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Groupes filière
MHM