Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique

Le syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique se caractérise par une acidose lactique présente dès la naissance, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire. Il a été décrit chez deux soeurs d'une famille turque non consanguine, décédées avant l'âge de 1 an. Une mutation ponctuelle homozygote dans l'exon 3A du gène SLC25A3, codant un transporteur de la membrane mitochondriale serait à l'origine de ce syndrome.