Encéphalopathie par déficit en prosaposine

Synonymes

Déficit global en prosaposine
L'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine est une maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E75.2
Groupes Orphanet
Maladie lysosomale
Groupes filière
Maladies lysosomales