Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire
Synonymes
Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermédiaireDéficit en BCKD, forme intermédiaireDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermédiaireLeucinose intermédiaireMSUD intermédiaireMaladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaire
La maladie du sirop d'érable intermédiaire (MSUD intermédiaire) est une forme modérée de MSUD caractérisée par une élévation persistante des cétoacides et des acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), avec des épisodes de décompensation moins fréquents voire absents.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM