Fucosidose
Synonymes
Déficit en alpha-L-fucosidase
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions, une viscéromégalie, des angiokératomes et une dysostose.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E77.1
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales