Galactosialidose
Synonymes
Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidaseSyndrome de Goldberg
La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale se manifestant par des caractéristiques faciales grossières, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose. La présentation clinique peut être hétérogène, variant d'une forme infantile sévère, d'apparition précoce et rapidement progressive à une forme juvénile/adulte d'apparition tardive et lentement progressive.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E77.1
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales