Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Synonymes

Dextrinose limiteDéficit en amylo-1,6-glucosidaseGSD par déficit en enzyme débranchanteGSD type 3GSD type IIIGSDIIIGlycogénose type 3Glycogénose type IIIMaladie de CoriMaladie de Cori-ForbesMaladie de Forbes
Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
EnfancePetite enfance
CIM-10
E74.0
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Groupes filière
MHM HEPATIQUE