Homocystinurie classique
Synonymes
Déficit en cystathionine bêta-synthaseHomocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
L'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS) est caractérisée par une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire.
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E72.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM