Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie

Synonymes

Déficit en ORNT1Déficit en ornithine translocaseSyndrome HHHSyndrome triple H
L'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (syndrome triple H) est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée, le plus souvent caractérisé par soit une apparition néonatale se manifestant par une léthargie, des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une tachypnée, ou le plus fréquemment, par une présentation au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aigüe et/ou un dysfonctionnement hépatique chronique.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
EnfancePetite enfanceNéonatalAdolescenceAdulte
CIM-10
E72.4
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM