Déficit en ornithine transcarbamylase

Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (voir ce terme), caractérisé soit par une maladie sévère d'apparition néonatale, affectant presqu'exclusivement les garçons, ou par des formes (partielles) de la maladie, d'apparition tardive. Les deux se présentent avec des épisodes d'hyperammoniémie pouvant être fatale et pouvant conduire à des complications neurologiques.