Annuaire des pathologies

Acidurie 3-méthylglutaconique type 9

Acidurie organique rare caractérisée par l'apparition précoce d'un retard de développement global avec une déficience...

Acidurie argininosuccinique

L'acidurie argininosuccinique est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée. Elle se présente souvent sous une...

Acidurie D-2-hydroxyglutarique

L'acidurie D-2- hydroxyglutarique (D-2-HGA) est une forme neurologique variable rare d'acidurie 2-hydroxyglutarique...

Acidurie D-glycérique

L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique. Elle a été...

Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique

Acidurie formiminoglutamique

L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une...

Acidurie fumarique

L'acidurie fumarique est un trouble métabolique autosomique récessif, le plus souvent caractérisé par une présentation...

Acidurie L-2-hydroxyglutarique

L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une forme primaire d'acidurie 2-hydroxyglutarique (voir ce terme) caractérisée...

Acidurie malonique

L'acidurie malonique est une maladie métabolique due à un déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MCD).

Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine

Acidurie mévalonique

L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du...

Acidurie orotique héréditaire

Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par l'apparition précoce d'une anémie mégaloblastique, un...

Acidurie oxoglutarique

Trouble génétique rare innée du métabolisme, caractérisée par un retard de développement néonatal, une hypotonie, une...

Acidurie urocanique

Acrodermatite entéropathique

L'acrodermatite entéropathique (AEZ) est une erreur innée, héréditaire et rare du métabolisme conduisant à un déficit...

Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale (X-CALD), un sous-type de l'adrenoleucodystrophie liée à l'X...

Adrénoleucodystrophie néonatale

L'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) est une maladie neurodégénérative rare qui appartient au groupe des maladies...

Adrénomyéloneuropathie

L'adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme adulte d'adrénoleucodystrophie péroxysomale liée à l'X (X-ALD)...

Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1

Le déficit en aminoacylase 1 (ACY1D) est une anomalie innée du métabolisme caractérisée par un schéma spécifique...

AICA-ribosidurie

Maladie métabolique congénitale sévère d'origine génétique, caractérisée par l'association d'un trouble du...

Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale

Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive

Un sous-type héréditaire rare d'albinisme oculaire, lié au chromosome X. Il se caractérise par une atteinte visuelle...

Albinisme oculaire récessif lié à l'X

L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une...

Albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime

Albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible

Albinisme oculo-cutané type 1A

Forme sévère d'albinisme oculo-cutané type 1 (OCA1) caractérisée par l'absence totale de mélanine et se manifestant...

Albinisme oculo-cutané type 1B

Forme d'albinisme oculo-cutané de type 1 (AOC1) caractérisée par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un...

Albinisme oculo-cutané type 2

Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux...

Albinisme oculo-cutané type 3

Forme d'albinisme oculo-cutané (AOC) caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée...

Albinisme oculo-cutané type 4

Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de...

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