Annuaire des pathologies

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une hépatosplénomégalie, une insuffisance hépatique...

La céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale est une forme sévère de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce...

La céroïde-lipofuscinose neuronale infantile est une forme de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme)...

Les céroïde-lipofuscinoses neuronales infantiles tardives forment un groupe génétiquement hétérogène de...

La céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile forme un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses...

La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 (PFIC1), un des trois types de cholestase intrahépatique...

La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2) est une maladie néonatale héréditaire sévère,...

La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 (PFIC3), un type de cholestase intrahépatique progressive...

La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine (voir ce...

Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant...

La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée par...

La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée sur le...

La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine (voir ce terme) survenant à l'âge adulte (entre...

COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...

COG4-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...