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Annuaire des pathologies
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de...
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 est une maladie mitochondriale due à un défaut de synthèse...
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de...
Le déficit combiné en lipase-colipase pancréatique est un trouble de l'absorption et du transport lipidiques...
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 est la plus fréquente des anomalies de la synthèse des...
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 2 est une anomalie de la SAB (voir ce terme)...
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 3 est une anomalie sévère de la SAB (voir ce terme)...
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme)...
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12...
Trouble rare d'intolérance congénitale aux glucides d'origine génétique, caractérisé par l'absence d'activité de la...
Le déficit d'adhésion leucocytaire de type II (DAL-II) est une forme de DAL (voir ce terme) caractérisée par des...
Le déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine est une maladie neurométabolique...
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de...
Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (DLCHAD) est un trouble mitochondrial...
Trouble héréditaire rare du métabolisme de la leucine caractérisé par un tableau clinique très variable, allant de...
Le déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (3-PGDH), forme infantile/juvénile est une forme autosomique récessive...
Le déficit en 3-phosphoserine phosphatase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en...
Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie cliniquement hétérogène, caractérisée par une 5-oxoprolinurie.
Le déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des...
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 (ACAD9) est une maladie rare qui induit un déficit du complexe I de la chaîne...
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de...