Annuaire des pathologies

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de...

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de...

Déficit en acyl-CoA oxydase

Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des maladies péroxysomales...

Déficit en acyl-CoA réductase 1

Déficit en adénosine monophosphate désaminase

Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été...

Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Une néphropathie génétique rare secondaire à un trouble du métabolisme des purines caractérisé par la formation et la...

Déficit en adénylosuccinate lyase

L'adénylosuccinase catalyse la synthèse des purines en deux stades successifs, la conversion de succinyl...

Déficit en alpha-1-antitrypsine

Maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des taux sériques d'alpha-1-antitrypsine (AAT) bien inférieurs à...

Déficit en apolipoprotéine A-I

Le déficit en apolipoprotéine AI (Apo A-I) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé au niveau...

Déficit en bêta-cétothiolase

Acidurie organique rare d'origine génétique affectant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de...

Déficit en bêta-uréidopropionase

Déficit en biotinidase

Forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases, une anomalie congénitale du métabolisme de la biotine qui,...

Déficit en butyrylcholinestérase

Le déficit en butyryl-cholinestérase (BChE) est un trouble du métabolisme caractérisé par une apnée prolongée après...

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I (CPS1) est un trouble sévère et rare du métabolisme du cycle de l'urée,...

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation...

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère

La forme infantile du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui...

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique

La forme myopathique du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui...

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale

La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (voir ce terme), une maladie métabolique...

Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras...

Déficit en carnosinase

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une faible activité de la carnosinase sérique, une carnosinurie...

Déficit en coenzyme Q10

Déficit en colipase pancréatique

Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile

Le déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile est une maladie mitochondriale très rare caractérisée sur le plan...

Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques

Maladie neurométabolique rare et grave, d'origine génétique, associée à des manifestations cliniques en lien avec une...

Déficit en dihydroptéridine réductase

Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par...

Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Déficit en diméthylglycine déshydrogénase

Le déficit en diméthylglycine déshydrogénase est un trouble du métabolisme de la glycine extrêmement rare, autosomique...

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