Annuaire des pathologies

Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

Trouble primaire très rare de la synthèse des neurotransmetteurs monoamines avec un déficit en noradrénaline et en...

Déficit en enzyme bifonctionnelle

Déficit en fructose-1,6-diphosphatase

Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose...

Déficit en galactokinase

La galactosémie par déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie (voir ce terme) caractérisée...

Déficit en galactose mutarotase

Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase

Le déficit en gamma-glutamyl transpeptidase est caractérisé par des concentrations élevées de glutathion dans le sérum...

Déficit en glutamate-cystéine ligase

Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ;...

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée...

Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie

Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie

Déficit en glycérol kinase, forme adulte

Le déficit en glycérol kinase, forme adulte est une forme rare de déficit en glycérol kinase, diagnostiqué de manière...

Déficit en glycérol kinase, forme juvénile

Le déficit en glycérol kinase, forme juvénile est une forme rare de déficit en glycérol kinase, caractérisé par des...

Déficit en GM3 synthase

Un trouble congénital et rare de la glycosylation, dû à un défaut de synthèse des gangliosides complexes. Il se...

Déficit en GTP cyclohydrolase I

Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des...

Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) est un syndrome de déficit en créatine caractérisé par un...

Déficit en hème oxygénase-1

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisée par une asplénie congénitale et l'apparition, au cours de l'enfance...

Déficit en holocarboxylase synthétase

Déficit multiple rare, précoce et potentiellement létal en carboxylases qui, en l'absence de traitement, se...

Déficit en hyaluronidase

Forme rare de mucopolysaccharidose caractérisée par un stockage anormal de l'hyaluronane dans les lysosomes dû à une...

Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la valine. La prévalence est inconnue....

Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase

Déficit en lipase acide lysosomale

Maladie métabolique rare et progressive du foie due à une carence ou une absence complète de lipase acide lysosomale,...

Déficit en monoamine oxydase A

Le déficit en monoamine oxydase A est un trouble très rare du métabolisme des amines biogènes, récessif lié à l'X se...

Déficit en NAD(P)HX déshydratase

Maladie neurométabolique rare caractérisée par des épisodes répétés de régression du développement global pendant la...

Déficit en NAD(P)HX épimérase

Maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition infantile d'une détérioration neurologique rapidement...

Déficit en ornithine transcarbamylase

Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la...

Déficit en phosphatase acide lysosomale

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