Annuaire des pathologies

Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase

Le déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase est un sous-type très rare de déficit en pyruvate...

Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase

Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase est un trouble de la gluconéogenèse qui se manifeste par une...

Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile

Le déficit en phosphosérineaminotransférase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit...

Déficit en prolidase

Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase

Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en...

Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (DPTFM) est un trouble de l'oxydation des acides gras...

Déficit en purine nucléoside phosphorylase

Maladie immunologique rare caractérisée par une immunodéficience progressive entraînant des infections récurrentes et...

Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type bénin (type C) est une forme rare et très légère de déficit en PC...

Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type infantile (type A) est une forme rare et sévère de déficit en PC...

Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type néonatal sévère (type B) est une forme rare et extrêmement sévère de...

Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha est la forme la plus répandue de déficit en pyruvate déshydrogénase...

Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta est une forme extrêmement rare de déficit en pyruvate déshydrogénase...

Déficit en pyruvate déshydrogénase E2

Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce...

Déficit en pyruvate déshydrogénase E3

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir...

Déficit en ribose-5-phosphate isomerase

Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase

Le retard psychomoteur par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase se caractérise par un retard psychomoteur et...

Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase

L'acidurie 4-hydroxybutyrique est un trouble neuro-métabolique rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique...

Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase

Trouble génétique rare de l'utilisation des corps cétoniques, caractérisé par des épisodes intermittents graves,...

Déficit en transaldolase

Le déficit en transaldolase est une erreur innée du métabolisme de la voie des pentoses phosphates, survenant dans la...

Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique

Le déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA-T) est un trouble du métabolisme de GABA extrêmement...

Déficit en transcobalamine

Le déficit en transcobalamine (TC) est un trouble héréditaire du transport de la cobalamine qui se manifeste...

Déficit en transcobalamine I

Déficit en transketolase

Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par un retard de développement, une déficience...

Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Le déficit en transporteur de la créatine lié à l'X est un syndrome de déficience en créatine (voir ce terme)...

Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate

Anomalie du métabolisme du pyruvate caractérisée par l'apparition néonatale d'une encéphalopathie mitochondriale...

Déficit en tréhalase

Ce syndrome est caractérisé par des diarrhées et des vomissements qui surviennent après l'ingestion de thréhalose, un...

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