Annuaire des pathologies

Maladie immunitaire rare caractérisée par une diminution marquée du nombre de copies d'ADNmt due à un déficit en DGUOK...

Le diabète avec surdité de transmission maternelle (MIDD) est une maladie mitochondriale caractérisée par un diabète...

Ce syndrome est caractérisé par des diarrhées chroniques dans la petite enfance ou dans l'enfance associées à un...

DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

DPM3-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...

L'hyperlipoprotéinémie (HLP) type 3 est une hyperlipidémie combinée rare caractérisée par des taux élevés de...

Maladie neurométabolique rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une encéphalopathie épileptique sévère avec...

La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut...

La dysplasie de Greenberg est une dysplasie squelettique très rare et létale caractérisée par un hydrops...

La dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une...

La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un...

La dystonie dopa-sensible (DRD) par déficit en sépiaptérine réductase (SRD) est un trouble neurométabolique très rare...

La dystonie mitochondriale de transmission maternelle est un trouble neurologique rare lié à l'ADN mitochondrial...

La dystonie-parkinsonisme de l'adulte est une maladie neurodégénérative rare qui se présente généralement avant l'âge...

La dystrophie musculaire de Fukuyama (DMTF) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une...