Annuaire des pathologies

Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique

Trouble rare du métabolisme des lipides d'origine génétique caractérisé par un trouble de l'absorption des graisses...

Déficit en triose-phosphate isomérase

Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme...

Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire

Déficit érythrocytaire en galactose épimérase

Déficit familial bénin en cuivre

Le déficit familial bénin en cuivre est un trouble rare de l'absorption et du transport des minéraux, caractérisé par...

Déficit familial complet en LCAT

Le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) familial est une forme de déficit en LCAT (voir ce terme)...

Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K

Le déficit combiné en facteurs vitamine K-dépendants (VKD) est une maladie hémorragique congénitale due à la...

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, voir ce terme) par déficit en adénosine désaminase (ADA) est une forme de...

Déficit isolé en ATP synthase

Déficit isolé en complex III

Déficit isolé en complexe I

Une erreur rare héréditaire du métabolisme, causée par des mutations au niveau des gènes nucléaires et mitochondriaux...

Déficit isolé en cytochrome C oxydase

Déficit isolé en sédoheptulose kinase

Déficit isolé en succinate-CoQ réductase

Déficit isolé en sulfite oxydase

Déficit maternel en riboflavine

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal

Déficit multiple en sulfatases

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) est une maladie de surcharge lysosomale très rare et fatale, caractérisée par...

Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases

Le déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases décrit un syndrome très rare dans lequel un...

Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase

Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine...

Déficit systémique primaire en carnitine

Le déficit systémique primaire en carnitine (SPCD) est un trouble de l'oxydation des acides gras potentiellement...

Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile

Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase

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