Annuaire des pathologies

Le syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes est une maladie mitochondriale rare se...

L'encéphalopathie sensible à la thiamine est une encéphalopathie de type Wernicke (voir ce terme) caractérisée par...

L'épilepsie pyridoxino-dépendante (EPD) est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions...

La fructosurie essentielle est un trouble rare du métabolisme du fructose (voir ce terme), autosomique récessif, causé...

La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec...

La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en...

La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale se manifestant par des caractéristiques faciales...

La gangliosidose à GM1 type 1 est la forme infantile sévère de la gangliosidose GM1 (voir ce terme) avec des...

La gangliosidose à GM1 type 2 est une forme de gangliosidose GM1 (voir ce terme) apparaissant dans la petite enfance...

La gangliosidose à GM1 type 3 est une forme chronique de gravité moyenne de la ganliosidose GM1 (voir ce terme)...

Maladie rénale rare d'origine génétique caractérisée par la formation de thromboses lipoprotéiques intraglomérulaires...

Anomalie génétique rare du transport du glucose caractérisée par une glycosurie chronique isolée en l'absence à la...

Maladie extrêmement rare de stockage du glycogène caractérisée par une anémie hémolytique avec ou sans myopathie ou...

Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage...

La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) type a, ou glycogénose de type 1a, est un type de...

La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) de type b, ou glycogénose de type 1b, est un type de...

Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de...