Annuaire des pathologies

Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR

Le syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes est une maladie mitochondriale rare se...

Encéphalopathie sensible à la thiamine

L'encéphalopathie sensible à la thiamine est une encéphalopathie de type Wernicke (voir ce terme) caractérisée par...

Epilepsie myoclonique progressive type 3

Epilepsie myoclonique progressive type 8

Epilepsie pyridoxino-dépendante

L'épilepsie pyridoxino-dépendante (EPD) est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions...

Forme symptomatique de l'hémochromatose type 1

Fructosurie essentielle

La fructosurie essentielle est un trouble rare du métabolisme du fructose (voir ce terme), autosomique récessif, causé...

Fucosidose

La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec...

Galactosémie classique

La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en...

Galactosialidose

La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale se manifestant par des caractéristiques faciales...

Gangliosidose à GM1 type 1

La gangliosidose à GM1 type 1 est la forme infantile sévère de la gangliosidose GM1 (voir ce terme) avec des...

Gangliosidose à GM1 type 2

La gangliosidose à GM1 type 2 est une forme de gangliosidose GM1 (voir ce terme) apparaissant dans la petite enfance...

Gangliosidose à GM1 type 3

La gangliosidose à GM1 type 3 est une forme chronique de gravité moyenne de la ganliosidose GM1 (voir ce terme)...

Gangliosidose à GM2 variant AB

Glomérulopathie lipoprotéinique

Maladie rénale rare d'origine génétique caractérisée par la formation de thromboses lipoprotéiques intraglomérulaires...

Glucosurie rénale familiale

Anomalie génétique rare du transport du glucose caractérisée par une glycosurie chronique isolée en l'absence à la...

Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine

Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire

Maladie extrêmement rare de stockage du glycogène caractérisée par une anémie hémolytique avec ou sans myopathie ou...

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire

Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique

Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage...

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia

La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) type a, ou glycogénose de type 1a, est un type de...

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib

La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) de type b, ou glycogénose de type 1b, est un type de...

Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire

Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de...

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