Annuaire des pathologies

La glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire se caractérise par un déficit musculaire et...

Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du...

La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2)....

Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de...

Le déficit en phosphoglycérate kinase (PGK) est un trouble métabolique caractérisé par des combinaisons variables...

La myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase (PGAM) est une myopathie métabolique caractérisée par des crampes...

La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est...

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène...

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme...

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène...

La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un retard staturo-pondéral, une acidose...

L'hémochromatose néonatale se caractérise par une surcharge en fer apparaissant à la naissance. Elle se distingue...

L'hémochromatose de type 2 (hémochromatose juvénile) est la forme la plus précoce et la plus sévère d'hémochromatose...

L'hémochromatose de type 3 est une forme d'hémochromatose héréditaire (HH) rare (voir ce terme), un groupe de maladies...

L'hémochromatose de type 4 (également appelée maladie de la ferroportine) est une forme d'hémochromatose héréditaire...

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques...

Un trouble mitochondrial héréditaire rare, causé par un déficit de synthèse des protéines mitochondriales. Il se...

L'histidinémie est un trouble métabolique rare caractérisé par des taux d'histidine élevés dans le sang, les urines,...

L'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS) est caractérisée par une atteinte des...

L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée...

L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie associée à l'excrétion dans les...

Forme légère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPP), un trouble du métabolisme de la...