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Annuaire des pathologies
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
Erreur innée du métabolisme qui se caractérise par des niveaux élevés d'acides aminés (proline, hydroxyproline) et de...
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype clinique variable oscillant entre une anasarque foetale et...
L'insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation est une anomalie de la synthèse des acides...
L'intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une pathologie autosomique récessive liée au métabolisme du fructose....
L'intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (IPDL) est une affection systémique familiale très rare due à...
La lathostérolose est une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en...
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un schéma IRM distinctif de leucodystrophie cavitaire, principalement...
Forme de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'accumulation de vacuoles lipidiques dans les...
La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatales sévères....
La malabsorption héréditaire de l'acide folique (MHAF) est un trouble héréditaire du transport de l'acide folique...
La malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires est une maladie intestinale d'étiologie...