Annuaire des pathologies

Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère

Forme sévère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase, un trouble du métabolisme de la...

Hyperaminoacidurie dicarboxylique

L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance...

Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase

Le déficit en N-acétylglutamate synthase (DANS ou NAGS en anglais) est une affection du cycle de l'urée entraînant une...

Hyperexplexie héréditaire

L'hyperexplexie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire qui se caractérise par un réflexe de sursaut...

Hyperinsulinisme induit par l'effort

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

L'hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (déficit en SCHAD)...

Hyperinsulinisme par déficit en glucokinase

Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique

L'hyperlipidémie due à un déficit en triglycéride lipase hépatique est une hyperalphalipoprotéinémie génétique rare....

Hyperlysinémie

L'hémoglobinose C est une hémoglobinopathie caractérisée par une production d'une variante anormale d'hémoglobine...

Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase

L'hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase est une erreur génétique innée et rare du métabolisme....

Hyperoxalurie primitive type 1

Hyperoxalurie primitive type 2

Hyperoxalurie primitive type 3

Hyperphénylalaninémie modérée

L'hyperphénylalaninémie (HPA) modérée est une forme rare de phénylcétonurie (voir ce terme), une anomalie innée du...

Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une augmentation de la phénylalanine sérique, associée à des...

Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine

L'hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine (hyperphénylalaninémie BH4-sensible...

Hyperprolinémie type 2

L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en...

Hyperprolinémie type I

L'hyperprolinémie de type I est une anomalie du métabolisme de la proline caractérisée par des taux élevés de proline...

Hypertryptophanémie familiale

L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du...

Hyperzincémie et hypercalprotectinémie

Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans

L'hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH)...

Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie

L'hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie (HOMG2) est une forme légère d'hypomagnésémie...

Hypomagnésémie primaire avec épilepsie réfractaire et déficience intellectuelle

Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire

L'hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale...

Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère

L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) avec atteinte oculaire sévère est...

Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère

L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) sans atteinte oculaire sévère est...

Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie

L'hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie est une forme d'hypomagnésémie primaire...

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