Annuaire des pathologies

La maladie de Canavan (MC) modérée est un trouble neurodégénératif caractérisé par un retard modéré de langage ou du...

La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une...

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par une polyneuropathie...

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 est une neuropathie génétique sensorimotrice périphérique rare....

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4....

La maladie de Fabry est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par...

La forme foetale de la maladie de Gaucher est la forme périnatale létale de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme).

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme chronique non neurologique de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme),...

La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme). Elle...

La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme) qui...

Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une...

La maladie de Leber « plus » s'applique aux patients présentant les traits caractéristiques de la neuropathie optique...

Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui s'accompagne des manifestations multisystémiques sévères,...

La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie...

La maladie de Niemann-Pick type B est un sous-type modéré de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie...

Maladie métabolique caractérisée par une anosmie, une cataracte, une rétinite pigmentaire à début précoce et...

La maladie de rétention des chylomicrons (MRC) est un type d'hypocholestérolémie familiale caractérisée par une...