Annuaire des pathologies

L'albinisme oculo-cutané type 5 (AOC5) est une forme d'albinisme oculo-cutané décrite uniquement chez une famille...

L'albinisme oculo-cutané type 6 (AOC6) est une forme d'albinisme oculo-cutané découverte récemment dans une famille...

L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le...

L'anémie dysérythropoïétique congénitale type II (CDA II) est la forme la plus fréquente de CDA, caractérisée par une...

L'anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase est une maladie génétique hématologique rare...

Le déficit en phosphoglucose isomérase (PGI) est une érythroenzymopathie caractérisée par une anémie hémolytique non...

Maladie métabolique génétique rare due à un déficit en pyruvate kinase (PK), caractérisée par un degré variable...

L'anémie mégaloblastique thiamine-dépendante (TRMA) est caractérisée par la triade : anémie mégaloblastique, diabète...

Une anémie hypochromique microcytaire congénitale avec surcharge hépatique en fer, paradoxalement associée à un taux...

Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec...